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ガラクトース血症の原因
ガラクト−ス血症は、遺伝的疾患でガラクトースを代謝する酵素が欠けていることにより、
ガラクトースをグルコースに変換できず、さまざまな症状を呈する病気です。
先天性炭水化物代謝異常症の１つです。
先天性炭水化物代謝異常症というと、他にあげられるのは
フルクトース不耐症などです。
糖の一種でエネルギー源となります。
ガラクトースを代謝する酵素が欠けていることで、肝臓や腎臓に毒性のある物質がたまってしまいます。
ガラクト−ス血症の原因は、ガラクトース‐1‐リン酸が蓄積してしまうことによります。
ガラクトース‐1‐リン酸が蓄積してしまう原因は、ガラクトースを代謝する酵素が欠けていることです。
乳糖のことをラクトースといいますが、それにギリシャ語で乳を意味するGalaがついてガラクトースといいます。
ガラクトース血症の症状、治療
ガラクトース血症の症状としては、生後早期にミルクの飲みがわるい、嘔吐、けいれん、肝腫大、低血糖などで発病し、急激に肝障害、腎障害、知的障害や発育不良を起こし、治療が遅れると成長が止まって精神遅滞が起こり、２歳前に死亡するというものです。
診断は血液検査で、特に家族に同じ病気の人がいる場合に検査します。
生後早期に診断がつき、適切に治療を行えば、肝障害、腎障害は防ぐことができますが、
適切に治療されてとしても、多くの場合、知的障害や言語障害が見られます。
ガラクトース血症の治療は幻覚にガラクトースの摂取を制限することによります。
乳糖除去ミルクなどを摂取します。
ガラクトースを制限するには、牛乳と乳製品を食事から完全に除去します。
また、果物、野菜、海藻のような海産物にも含まれているので、これらも制限します。
しかも、治療は一時的ではなく、一生、ガラクトースの摂取を制限しなければなりません。