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シトルリン血症の症状、治療
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シトルリン血症とは、血中にシトルリンが蓄積し、尿中に排出されるようになることで、
シトルリン尿症ともいいます。

シトルリンはアミノ酸の一種で、最近、食品として使用が許可されたもので、
スイカやゴーヤーに多く含まれています。
シトルリンには、さまざまな効果、効能があるといわれていますが、
シトルリン血症ではシトルリンが蓄積してしまうことにより、いろいろな症状を引き起こしてしまうのです。
体内で、シトルリンからオルニチン、AMP、ピロリン酸を生成する過程で触媒となる
アルギニノコハク酸シンテターゼがかけていることが原因となり、蓄積されてしまいます。
シトリン欠損症ともいい、遺伝が関与する病気です。
子供の場合と、大人の場合は違う病名になります。
子供の場合は、新生児肝内胆汁うっ滞症といい、大人の場合は
成人発症U型シトルリン血症といいます。
難病です。
2万人に1人程度と、まれとは言いがたい病気です。

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