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シトルリン血症の症状、治療
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シトルリン血症の症状としては、子供の場合、甘いものを嫌う傾向があるのが特徴的です。
甘いものだけでなく糖質全般を嫌うので、パンやご飯などの炭水化物は分解されてブドウ糖になるので、そのような食べ物を嫌います。
思春期以降の症状としては、血中アンモニアや血中のシトルリンの増加が見られます。
また、精神的な症状もでます。
意識障害、失見当識、異常行動、痙攣、癲癇様発作などがあらわれます。

シトルリン血症の治療は、未だ治療方法そのものが研究段階です。
大学などで盛んに研究されていますが、今のところ有効な治療法は
肝移植です。
放置しておくと代謝性脳症を引き起こしてしまい、そうなると予後もよくありません。

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